Mis on Werneri sündroom? Kui vananete liiga kiiresti

Lisaks X- ja Y-sugukromosoomidele pärandame oma kehas igast geenist kaks koopiat, ühe emalt ja teise isalt. Werneri sündroomi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks häireks, mis tähendab, et see näitab ainult siis inimene pärib mõlemalt vanemalt WRN-nimelise geeni muteeritud versiooni.

WRN-geen avastati vaevalt 1996. aastal ja sellest ajast on teada vähe Werneri näiteid. Alates 2008. aastast, sning registreeris kogu maailmas 1 487 dokumenteeritud juhtumit, Millest 1 128 Jaapanis.

Kiire vananemine

Tema Werneri sündroom, haigus, mis põhjustab keha vananemist liiga kiiresti. Muu hulgas ilmneb see kortsude, kaaluprobleemide, hallide juuste ja kiilaspäisuse korral. Samuti on teada, et see põhjustab arterite kõvenemist, südamepuudulikkust, diabeeti ja vähki. See geneetiline haigus sai nime Saksa teadlase Otto Werneri auks, kes avastas selle, jälgides nelja enneaegselt vanemat venda.

Teadlased teavad seda nüüd WRN on võti, et teada, kuidas kogu meie DNA töötab. WRNi katkemine põhjustab kogu genoomis laialdast ebastabiilsust. Seetõttu, kuigi kliiniline diagnoos tehakse selle sündroomi ühiseid tunnuseid jälgides, tehakse molekulaardiagnoos WRN-geeni järjestuse analüüsi abil, mis tuvastab mutatsiooni väga varajastes faasides.

Tema Werneri sündroom See hakkab väljenduma alates kolmandast kümnendist, see on ravi ilma ravita, nii et patsient saab valida ainult palliatiivsete meetmete kasutamise. See erineb siis progeeriast, tuntud ka kui "Hutchinson-Gilfordi sündroom", äärmiselt haruldane progresseeruv geneetiline haigus, mis kiirendab laste vananemist ja algab kahel esimesel eluaastal. Kuna ravi või ravi pole, elavad selle all kannatavad inimesed keskmiselt 13 aastat, ehkki mõned patsiendid võivad elada kuni pisut üle 20. Vastupidine on Brooke Greenbergi juhtum, Ameerika Ühendriikidest Baltimorest, ainus juhtum, mis See on maailmas teada inimesest, kes on olnud üheteist kuu vanune beebi juba üle kümne aasta. Näib, et juhtub, et keha ja anatoomia erinevad osad küpsevad erineva kiirusega. Praegu kirjeldatakse seda juhtumit kui "arengu lagunemist", häire, mis esineb ühes või mitmes veel tuvastamata geenis.