Panustatakse Opitz C sündroomi põhjustava geeni otsingusse

Haruldased, kuid mitte nähtamatud on haigused, mis mõjutavad vähe inimesi ja mille uurimiseks pole piisavalt eelarvet. See kehtib näiteks programmi kohta Opitz C sündroom See on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad tõsised väärarengud, vaimne ja psühhomotoorse alaareng ning kõrge suremus.

Sündroom on väga haruldane (kogu maailmas on kirjeldatud vähem kui 60 juhtu) ja vastutav geen pole siiani teada. Geeni tuvastamine eksomeenalüüsi abil on esimene samm haiguse aluse mõistmiseks ja ravimeetodite otsimiseks. Sellepärast kirjutavad nad mulle grupist Barcelona ülikooli inimese molekulaargeneetika nii et levitame selle ühisrahastuskampaaniat selle vastu võitlemiseks.

Nagu nad mulle selgitavad: 2011. aastal võttis meiega ühendust Opitz C sündroomist mõjutatud tüdruku (Marta) isa. Terrassa mees, kes võis olla keegi meist, muretses, et tütre haigusega ei saa midagi ette võtta. Ärge isegi diagnoosige seda õigesti. Marta tõbi on nagu teiste laste haigus: haruldane, laastav, seletamatu ... Me suhtume nendega empaatiliselt ja võtame väljakutse vastu. Selle uuringu jätkamiseks vajame kõigi abi. Seetõttu osaleme üksusena ühisettevõtte rahastamises, mida korraldab Precipita.

Siit leiate lisateavet projekti ja haiguse kohta ning erinevaid võimalusi ühisrahastamisse panustamiseks. Esitame ka ühingu enda veebiaadressi.